PGS

Pre-implantation genetic aneuploidy screening


胚胎植入前基因非整倍体筛查

对于因为产龄偏大,习惯性流产和多次植入失败的病人来说,,PGS用一个来加强胚胎质量筛选的方法.研究表明PGS会帮助病人得到更高的胚胎着床率以及更小的流产率.
对于有家族遗传病或者遗传病携带者的夫妇来说,PGD技术可以用来避免新生儿得到该遗传病或成为携带者.根据遗传病的基因结构,例如Cystic Fibrosis 或者 Tay-Sachs就可以被PGD检测到.其他遗传病,例如Duchenne muscular dystrophy 或者 hemophilia,只会遗传给男性,所以需要通过检查胚胎的性别染色体并且最终植入女胚.

目前PGD胚胎移植前基因诊断技术可以用来检测以下单细胞变异:

囊性纤维化(属遗传性胰腺病)

镰状细胞血症

地中海贫血症

泰-萨克斯病

肌强直性营养不良

脆[性]X综合征

苯丙酮尿症

高歇病

眼癌

血友病

范科尼贫血

老年痴呆症

色素性视网膜炎

大疱性表皮松解症

假肥大型肌营养不良

癌基因突变

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

神经纤维瘤病

多发性骨骺发育不良

X-连锁性脑水肿

腺苷脱氨酶缺乏症

 
 
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