PGD

Preimplantation Genetic Diagnosis


胚胎移植前遗传学诊断 (Preimplantation Genetic Diagnosis, 简称PGD) 意即在胚胎移植到母体前先在实验室检查胚胎的基因是否正常.
PGD须要配合试管婴儿 (IVF) 或卵胞浆内单精子注射 (ICSI) 来进行。在促排卵、取卵和把卵子受精后,胚胎会在实验室培养2天,等到胚胎有6-8个细胞时,胚胎专家便可抽出一到两个细胞作活组织切片检查法,同时进行萤光原位杂交法 (Fluorescent in situ Hybridization),简称FISH)。FISH 技术使我们能够从胚胎的细胞分辨出胚胎是两个 X 染色体 (即女生)或一个 X加 一个 Y 染色体 (即男生)。

另外,这技术也可用来检验胚胎是否带着某些遗传疾病,如唐氏综合征等等。这特别适合用于高龄产妇 (怀有患唐氏综合征婴儿的高危人士)、有遗传病房的人、惯性流产、和患有和 X染色体相关的疾病的夫妇 (包括血友病和肌肉萎缩症)。移植基因正常的胚胎到母体子宫有助于着床和减少流产的机会,这更保障夫妇能够有健全的下一代。

在未来,胚胎的基因诊断技术会被更加广泛的应用来提高试管婴儿成功率以及避免遗传病的传播.植入正常的胚胎,我们可以得到更高的着床率以及更低的流产率.这项先进的技术可以帮助识别有异常的胚胎并且帮助夫妻得到健康的小孩.

对于有遗传病或者家族病史的病人建议使用PGD技术,通过使用polymerase chain reaction, fluorescent PCR and DNA sequencing,实验室工作人员可以检测每个正在发育的胚胎中的染色体的缺失或者异常情况.最后那些没有出现染色体缺失或者异常的胚胎会被植入到病人子宫.

单基因遗传病根据染色体所处的问题被分类,包括autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked.
对于dominant disorder,意味着只需要一条染色体上的不规则DNA排列.如果这个变异被带到胚胎上,那么这个胚胎将会携带遗传病.关于autosomal dominant disorder 的一个例子就是Myotonic dystrophy
Recessive disorders意味着变异出现在一对染色体之上.如果只有一条染色体出现变异,那么这个个体则成为携带者.一对染色体都出现异常的胚胎会携带家族遗传病. Cystic fibrosis(CF)是一个很常见的autosomal recessive遗产病,它主要影响人的肺部功能.CF变异会影响到细胞内的蛋白成分,减少细胞正常工作的活力,它会导致肺部功能障碍甚至死亡.
X-linked disorders是因为X染色体上的基因变异而不受性别染色体的影响.例如Fragile X syndrome和 Duchenne muscular dystrophy

 
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